线粒体肌病论文

线粒体疾病是一组由基因缺陷导致ATP合成障碍，能量来源不足的异质性疾病。不同类型的线粒体脑肌病有不同的发病年龄。线粒体是与能量代谢密切相关的细胞器。细胞存活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)都与线粒体功能有关，尤其是呼吸链的异常氧化磷酸化与许多人类疾病有关。根据线粒体病变的部位，可分为:1。线粒体肌病线粒体病变主要侵犯骨骼肌。2.线粒体脑肌病侵犯骨骼肌和中枢神经系统。

症状和体征

？1.线粒体肌病:大多数患者始于20岁，部分儿童和中年人开始，男女均有涉及。临床特点是骨骼肌对疲劳极度不耐受，轻度活动后感到疲劳，常伴有肌肉酸痛、压痛，肌萎缩少见，易误诊为多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良。

2.？线粒体脑肌病包括:

(1)慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO):一般始于儿童期，以眼睑下垂为首发症状，然后慢慢进展为完全性眼外肌麻痹，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见；部分患者有咽部肌肉和四肢肌无力。

(2) Keams-Sayre综合征(KSS):20岁前发病，进展迅速，CPEO和视网膜色素变性，常伴有心脏传导阻滞、小脑性共济失调、脑脊液蛋白增多、神经性耳聋和智力低下。

(3)线粒体脑肌病伴高乳酸和卒中样发作(MELAS)综合征:40岁前发病，儿童期发作较多，表现为突发性卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲，反复发作，偏头痛和呕吐，病情加重。CT、MRI可显示枕叶脑软化，病灶范围与脑血管主干分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩大、基底节钙化；血液和脑脊液乳酸升高。

(4)肌阵挛性癫痫伴肌毛红纤维(MERRF)综合征:好发于儿童期，主要表现为肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和近端肢体无力，可伴有多发性对称性脂肪瘤。

3.？线粒体脑病:包括李伯遗传性视神经病变(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓炎(李氏病)、阿尔伯斯病和门克斯病。

线粒体疾病通常发生在婴儿、儿童或早期成人，病程呈进行性或进行性。婴儿常见的表现为死胎或死产、进行性脑病、肌无力、癫痫、生长迟缓等。成人常见的表现有双眼视觉丧失、青年人中风样发作、肌阵挛性癫痫、肌无力、上睑下垂和复视、糖尿病、胃肠道疾病等。mtDNA突变导致的疾病一般都是母系遗传，即患者只能从母亲那里获得有缺陷的mtDNA，男性患者永远不会有患病的孩子。

然而，由于线粒体疾病的发病率受体内mtDNA突变比例和新突变出现的影响，相当一部分患者没有明确的母系家族史。然而，由核基因突变引起的呼吸链缺陷符合常染色体显性、隐性或散发模式。一些神经退行性疾病也被证明与呼吸链缺陷有关，如一些帕金森综合征和肌萎缩侧索硬化。