因德尔突变假说的基因突变
自2005年以来，他们通过生物信息学技术对人类、黑猩猩、恒河猴、小鼠、果蝇、水稻和酿酒酵母的基因组序列进行了比较和分析。发现DNA的插入/缺失(Indel)会引起其周围的一系列变异。在此基础上，他们提出了“Indel诱导自发突变机制假说”，从源头上回答了“遗传变异是如何形成的”这一基本问题。
基因突变主要是指DNA中核苷酸序列、种类和数量的改变。突变可分为自发突变和诱导突变。长期以来，学术界对自发突变机制的经典理解是，自发突变是随机的、罕见的。然而，随着20世纪90年代以来DNA测序技术的突破，研究人员对基因组中自发突变的数量和分布进行了精确的估计，并普遍认为“自发突变在基因组中不是随机分布的，突变热点一般存在于基因组中”。这一结论对自发突变的随机性和稀有性的传统认识提出了极大的挑战，世界科学界至今没有找到一个普适的机制来解释这一重要的科学问题。
田大成教授发现的基因突变新机制成功解决了这个悬念:首先，基因组不同区域的突变率差异很大，自发突变的数量由Indels的数量和密度决定，在Indels附近自发突变的数量并不罕见。但Indel本身是点突变，它的发生是随机的，所以Indel诱发的突变也是随机的。其次，找到了大多数自发突变的起源，即生物多样性变异的最初来源主要是Indel诱发的；第三，自然选择在很大程度上是通过Indel的选择实现的，自发突变率在很大程度上也是自然选择的结果；第四，生物通过调整自身的突变能力来适应环境的能力比人们原来想象的要大得多，也就是说突变在进化中起着巨大的作用。
研究成果不仅回答了大量科学问题，而且在解决肿瘤发生机理和作物遗传育种方面具有巨大的潜在应用价值。
《自然》杂志的评审专家康德拉绍夫在对这篇论文的实名评价中写道:“这是一个非常有趣且富有启发性的发现，将在科学界引起强烈反响。”
在多姿多彩的生活世界中，是什么造就了生命诱人的多样性？南京大学教授经过多年潜心研究，大胆提出“因德尔突变假说”，用新发现的“基因突变的普遍机制”解开了诸多生物学悬念。7月20日，最新一期国际顶级杂志《自然》介绍了这个由NTU独立完成的项目。