如何批量计算基因编码区长度
基因检测和解释(GH _ 561c4cccc5356)
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基因检测和解释的最新文章
不可思议的传承方式
我们知道常染色体隐性遗传一般是指缺陷染色体来自双亲,根据突变位点是否相同分为纯合突变和复合杂合突变,但你听说过两个缺陷位点都来自一个双亲吗?
基因检测和解释9月19 10:17
外显子
对以前未诊断的临床全外显子病例进行再分析,可以提高诊断率。
本文主要介绍《医学遗传学》中的一篇论文PMID:27441994(IF:7.7)。
基因检测和解释9月13 12:14
基因测试文章
关于基因检测和解释的文章列表
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基因检测和解释9月13 12:14
RVAS到底是什么?将会取代GWAS
在过去的八年中,GWAS(全基因组关联研究)研究被广泛用于分析遗传基因和复杂的常见疾病和数量性状。
基因检测和解释09月07日11:17
样品
遗传家系样本采集有捷径。
最近,游侠君受邀参加了一个同学所在国家的一个自然话题的讨论:当他拿出一张家族地图,标注出哪些样本有DNA时,游侠惊讶地发现,一个30多人的家族,竟然只有5个人有DNA样本。
基因检测与解读8月26日06:09。
遗传病基因检测怎么样?
临床医生应该如何选择遗传病的基因检测?
最近本微信官方账号收到一位女士的后台消息,让你帮我解读一下基因报告。她有一个两岁的女儿,血小板很低。经过1年治疗,略有好转但仍未达标,无其他临床表现。
基因检测与解读8月26日06:09。
最大的项目
世界上最大的先天性发育异常基因研究world计划
作者:周在伟概述“DDD计划”是罕见病创新项目,DDD正在破译德。
基因检测和解释8月13 00:15
外显子呢
如何分析外显子总拷贝数的变异
本文引入XHMM和CODEX对CNV进行全外显子分析。
基因检测和解释8月13 00:15
怎么
如何从散发病例中发现新的致病基因
临床遗传学家在门诊中经常会遇到基因诊断不明确的病例。目前只有30%左右的遗传病即使通过全外显子测序也能找到致病基因。基因不清楚的剩余病例的积累对于发现新的致病基因是非常有价值的。
基因检测和解释7月25日10:37
动画
什么是DNA?3d动画告诉你
如果你想看原版动画,请下载
基因检测和解释7月25日10:37
网站中心
MyGene2网站以罕见病患者为中心
华盛顿大学孟德尔基因组医学中心创建了mygene2网站,使患者及其家属有可能参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因的工作。
基因检测和解释7月25日10:37
染色体基因组
寻找染色体断点——捕获测序还是全基因组测序?
今天微信上一个朋友问染色体倒位的问题。我们能否通过捕获和测序来检测具体的断点?首先,理论上肯定是可以的,但性价比上肯定不如直接从全基因组测序。
基因检测和解释7月25日10:37
外显子
临床全外显子基因数据分析
临床全外显子测序方法和平台与科研外显子没有区别。它们都是利用序列捕获技术捕获并富集全基因组外显子区DNA,然后进行高通量测序。
基因检测和解释7月25日10:37
基因测试文章
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基因检测和解释7月25日10:37
如何批量计算基因编码区的长度?
有时候我们需要知道抄本的长度。例如,当使用RNA-seq计算FPKM时,为了准确评估不同基因的表达,通常将覆盖基因/转录本的总读数除以基因/转录本的长度。
基因检测和解释7月25日10:37
腹痛加上反复低烧可能是基因造成的。
最近,佛蒙特大学的伦纳德教授建立了一个工作组“了解你的基因组”,其中73名来自佛蒙特大学的教职员工自愿对他们的全基因组进行测序。
基因检测和解释7月65438+7月21:23
你知道一个基因有多长吗?
很多不懂生物学的朋友会问我,基因有多长?这是一个很难给出明确答案的问题。一个基因是一个有功能的DNA片段,由ATGC的四个碱基组成,每个碱基1 bp,有的基因很长。目前最长的基因是DMD基因,全长2220291bp(来自NCBI)。
基因检测和解释7月65438+6月21:24
基因检测
基因检测报告解读必不可少。
近日,微信官方账号收到一位读者的求助,希望游侠能帮忙解读一下基因检测报告。她非常担心自己的健康,认为自己已经通过基因检测确诊为遗传病。她不敢涂口红,不敢吃鸡,连家里的装修都停了。
基因检测和解释65438年6月9日+00:21
科学家发现冠心病
科学家发现,稀有基因位点可以显著降低冠心病风险。
随着人类的不断繁衍,基因也在不断变异进化。大多数时候,这些突变可能会破坏人类的健康,比如单基因遗传病。然而,有些基因突变可能会保护我们的健康,但由于缺乏科学研究手段,很难找到这种有益的突变。
基因检测和解释5月30日01:29
基因检测欢乐颂是做什么的?
《欢乐颂》中安迪应该做什么基因检测?
最近,电视剧《欢乐颂》很受欢迎。剧中,安迪的妈妈和奶奶都患有严重的精神疾病,弟弟小明则有严重的智障。
基因检测和解释5月21 6月11:48
地中海遗传病
一例疑似地中海热家族遗传病的基因分析
近日,基因检测与解读微信微信官方账号收到一位读者的求助,希望游侠能帮忙解读基因检测报告。
基因检测与解读5月20日00:30。
基因组
CNV专题2:全基因组拷贝数变异的波峰分析
本期主要介绍利用CREST (Clipping揭示结构)软件分析人类基因组测序拷贝数的变异。上一期Ranger提到现在的软件主要用三个特征来计算CNV,CREST主要用其中一个来计算CNV。
基因检测和解释02 May 15:09
基因组
CNV专题1:全基因组拷贝数变异的genomestrip2分析
CNV又称拷贝数变异,包括缺失和复制,属于一种不平衡易位。根据文献估计,每个人都有成千上万个CNV,其中许多位于基因之间或基因的内含子之间。
基因检测和解释4月18日00:31
一起学习
NGS数据分析汇总选址2
以前Ranger介绍过如何利用Annovar标注后的信息进行位点筛选。今天,本文介绍VAAST软件如何筛选候选致病位点。
基因检测与解读3月20日22:21
资源
遗传家族资源交流平台
最近,游侠接到一位读者的电话。他有一个三代同堂、两人患病的小家庭。经过三例全外显子捕获测序,获得了几十个候选基因位点。他想问下一步如何继续研究。
基因检测和解释03月01日12:23
一起学习操作系统
一起学习NGS数据分析的操作系统。
由于很多免费开源软件都是在linux系统下运行的,所以想要学习生物信息学分析,安装linux系统是必然的,但是不用太担心,现在的linux系统已经不是原来的DOS命令行了。
基因检测和解释01.29 00:08
基因组
人类基因组测序的实力如何?
作为国内为数不多的接触和分析人类基因组测序(WGS)分析的人,看到很多从业者甚至专业的生物信息学人员都不了解WGS,游侠觉得有必要普及一下全基因组测序的实力!
基因检测与解读065438+10月19 17:20
学会一起测试
基于NGS数据分析的肿瘤突变检测
在上一节中,我们讨论了如何检测种系变异。本期我们就来聊聊肿瘤体细胞的突变检测。
基因检测与解读065438+10月65438+5月23:50
学会一起测试
NGS数据分析中的突变检测
很久没更新了,有读者留言期待下面的文章,于是又开始写了。下次看到我没更新,请及时留言提醒,不然我又要偷懒了!
基因检测与解读065438+10月65438+5月03:50
怎么
如何根据表达谱芯片的数据巧妙设计定量PCR引物的位置
有朋友做完表达谱芯片后发现差异表达基因,设计引物定量PCR验证对照样本和处理样本没有显著差异?这到底是怎么回事?
基因检测和解释01.06 03:27
一起学习
一起学习NGS数据分析的数据质量控制。
拿到基因测序公司的原始数据后,一般都是干净的数据,也叫PF数据。首先要做的是检查数据量是否足够,测序质量如何。目前最流行的数据质量检查软件是FastQC。
基因检测和解释01.03 19:57
基因检测和解释
gh_561c4ccc5356
介绍基因检测的新进展,交流临床基因测序的结果,探讨基因数据分析的流程和方法,表达我对基因行业的理解和看法,提供基因咨询服务!
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基因检测和解释
gh_561c4ccc5356
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