如何批量计算基因编码区长度

有时候我们需要知道抄本的长度。例如,当使用RNA-seq计算FPKM时,为了准确评估不同基因的表达,通常将覆盖基因/转录本的总读数除以基因/转录本的长度。有时候我们需要知道基因编码区的长度。例如,当使用VAAST评估致病候选基因时,一些基因由于其极长的编码区(如TTN)而总是排在前面。如果考虑它们编码区的长度,那么如何得到基因编码区的长度呢?这个问题看似简单,把每个外显子的长度加起来就行了。对于单个转录本,可以通过NCBI的CCDS数据库进行查询,但是基因有多个转录本,每个转录本的编码区域有重叠,所以基因的编码区域不是简单的相加。所以准确获取每个基因的编码区并不容易,目前也没有现成的数据库。经游侠网上搜索,相关方法整理如下,供大家参考。首先从sanger网站FTP://ftp.sanger.ac.uk/pub/gencode/gencode _ human/release _ 19/gen code . v 19 . annotation . GTF . gz下载基因注释文件GTF,然后使用R. library中的GenomicFeatures工具包(genomic features)txdb & lt;-makekortdbfromgff(" yourfile . GTF ",format = "GTF ")收集每个基因的编码区域号,exons.list.per.gene

基因检测和解释(GH _ 561c4cccc5356)

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临床遗传学家在门诊中经常会遇到基因诊断不明确的病例。目前只有30%左右的遗传病即使通过全外显子测序也能找到致病基因。基因不清楚的剩余病例的积累对于发现新的致病基因是非常有价值的。

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什么是DNA?3d动画告诉你

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基因检测和解释7月25日10:37

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MyGene2网站以罕见病患者为中心

华盛顿大学孟德尔基因组医学中心创建了mygene2网站,使患者及其家属有可能参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因的工作。

基因检测和解释7月25日10:37

染色体基因组

寻找染色体断点——捕获测序还是全基因组测序?

今天微信上一个朋友问染色体倒位的问题。我们能否通过捕获和测序来检测具体的断点?首先,理论上肯定是可以的,但性价比上肯定不如直接从全基因组测序。

基因检测和解释7月25日10:37

外显子

临床全外显子基因数据分析

临床全外显子测序方法和平台与科研外显子没有区别。它们都是利用序列捕获技术捕获并富集全基因组外显子区DNA,然后进行高通量测序。

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如何批量计算基因编码区的长度?

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腹痛加上反复低烧可能是基因造成的。

最近,佛蒙特大学的伦纳德教授建立了一个工作组“了解你的基因组”,其中73名来自佛蒙特大学的教职员工自愿对他们的全基因组进行测序。

基因检测和解释7月65438+7月21:23

你知道一个基因有多长吗?

很多不懂生物学的朋友会问我,基因有多长?这是一个很难给出明确答案的问题。一个基因是一个有功能的DNA片段,由ATGC的四个碱基组成,每个碱基1 bp,有的基因很长。目前最长的基因是DMD基因,全长2220291bp(来自NCBI)。

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近日,微信官方账号收到一位读者的求助,希望游侠能帮忙解读一下基因检测报告。她非常担心自己的健康,认为自己已经通过基因检测确诊为遗传病。她不敢涂口红,不敢吃鸡,连家里的装修都停了。

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科学家发现冠心病

科学家发现,稀有基因位点可以显著降低冠心病风险。

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CNV专题2:全基因组拷贝数变异的波峰分析

本期主要介绍利用CREST (Clipping揭示结构)软件分析人类基因组测序拷贝数的变异。上一期Ranger提到现在的软件主要用三个特征来计算CNV,CREST主要用其中一个来计算CNV。

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CNV专题1:全基因组拷贝数变异的genomestrip2分析

CNV又称拷贝数变异,包括缺失和复制,属于一种不平衡易位。根据文献估计,每个人都有成千上万个CNV,其中许多位于基因之间或基因的内含子之间。

基因检测和解释4月18日00:31

一起学习

NGS数据分析汇总选址2

以前Ranger介绍过如何利用Annovar标注后的信息进行位点筛选。今天,本文介绍VAAST软件如何筛选候选致病位点。

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最近,游侠接到一位读者的电话。他有一个三代同堂、两人患病的小家庭。经过三例全外显子捕获测序,获得了几十个候选基因位点。他想问下一步如何继续研究。

基因检测和解释03月01日12:23

一起学习操作系统

一起学习NGS数据分析的操作系统。

由于很多免费开源软件都是在linux系统下运行的,所以想要学习生物信息学分析,安装linux系统是必然的,但是不用太担心,现在的linux系统已经不是原来的DOS命令行了。

基因检测和解释01.29 00:08

基因组

人类基因组测序的实力如何?

作为国内为数不多的接触和分析人类基因组测序(WGS)分析的人,看到很多从业者甚至专业的生物信息学人员都不了解WGS,游侠觉得有必要普及一下全基因组测序的实力!

基因检测与解读065438+10月19 17:20

学会一起测试

基于NGS数据分析的肿瘤突变检测

在上一节中,我们讨论了如何检测种系变异。本期我们就来聊聊肿瘤体细胞的突变检测。

基因检测与解读065438+10月65438+5月23:50

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很久没更新了,有读者留言期待下面的文章,于是又开始写了。下次看到我没更新,请及时留言提醒,不然我又要偷懒了!

基因检测与解读065438+10月65438+5月03:50

怎么

如何根据表达谱芯片的数据巧妙设计定量PCR引物的位置

有朋友做完表达谱芯片后发现差异表达基因,设计引物定量PCR验证对照样本和处理样本没有显著差异?这到底是怎么回事?

基因检测和解释01.06 03:27

一起学习

一起学习NGS数据分析的数据质量控制。

拿到基因测序公司的原始数据后,一般都是干净的数据,也叫PF数据。首先要做的是检查数据量是否足够,测序质量如何。目前最流行的数据质量检查软件是FastQC。

基因检测和解释01.03 19:57

基因检测和解释

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介绍基因检测的新进展,交流临床基因测序的结果,探讨基因数据分析的流程和方法,表达我对基因行业的理解和看法,提供基因咨询服务!

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