美国“人类基因组计划”

什么是人类基因组计划？

现代遗传学家认为，基因是对DNA(脱氧核糖核酸)分子具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制将遗传信息传递给下一代，还可以表达遗传信息。不同种族的头发、肤色、眼睛、鼻子的差异是由基因差异造成的。

人类只有一个基因组，大约有5000-65438+万个基因。人类基因组计划由美国科学家于1985年首次提出。旨在阐明人类基因组中30亿个碱基对的序列，找到人类所有基因并找出它们在染色体上的位置，破译人类所有遗传信息，使人类首次在分子水平上全面了解自己。项目于1990正式上线。这个耗资30亿美元的项目的目标是对由30亿个碱基对组成的人类基因组进行精确测序，从而最终了解每个基因组成的蛋白质及其作用。举个例子，这个过程就像是画了一张徒步从北京到上海的路线图，标出了沿途的每一个高峰和低谷。虽然慢，但是很准。

随着人类基因组的逐渐破译，将会绘制出一幅生命的画卷，人们的生活将会发生巨大的变化。基因药物已经进入人们的生活，用基因治疗更多的疾病不再是奢望。因为随着我们对人类的认识达到新的水平，许多疾病的病因将被揭开，药物将得到更好的设计，治疗方案将能够“对症下药”，生活和饮食习惯可能会根据遗传条件进行调整，人类的整体健康水平将得到提高，21世纪的医学基础将得到奠定。

利用基因，人们可以改进水果和蔬菜的品种，提高作物的质量，更多的转基因植物、动物和食品将会问世，人类可能在新世纪培育出超级作物。通过控制人体的生化特征，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。

人类基因组计划带来了什么？

自人类社会诞生以来，人类从未停止过对自身的思考。人类在探索和认识世界的过程中，也在不断提高对自身的认识。古代医学的发现，现代遗传学理论和进化论的建立，为人类更完整地认识自己奠定了坚实的基础。随着人类在其他科技领域的巨大成功，生命科学的研究越来越深入到生命的根本奥秘。

人类的遗传信息以核苷酸序列的形式存储在DNA分子中，它们作为功能单位在染色体上占据一定的位置，形成基因。基因组是细胞遗传信息的载体——DNA的总和。基因组中不同的区域有不同的功能，有些是编码蛋白质的结构基因，有些是复制和转录的调控信号，有些区域的功能还不清楚。基因组结构是指不同功能区域在整个DNA分子中的分布。人类基因组包含了决定人类生命、衰老和死亡以及精神和行为活动的所有遗传信息。因此，弄清楚核苷酸序列无疑将为人类最终彻底解开基因之谜提供最直接的帮助。

1986年，著名生物学家、诺奖获得者雷纳托·杜尔贝克在《科学》杂志上首次提出了“人类基因组计划”(简称HGP)。1990 10美国政府决定正式启动“人类基因组计划”，资金30亿美元。预计到2005年将获得人体的全部基因序列(* * *约30亿个碱基对)；然后研究相互作用和基因功能，从而揭开人类所有遗传信息的奥秘，使人类对自身的认识达到一个新的高度。人类基因组计划可以说是人类认识自己最伟大的世纪工程。这一计划的实现将对全人类的健康和生命繁衍产生无尽的影响。设想碱基对测序完成后，科学家将分析碱基如何组成基因，各种基因有什么功能。了解所有基因的位置、结构和功能，将为人类攻克许多疑难疾病铺平道路。

“人类基因组计划”启动后，欧洲、日本、前苏联、巴西、印度和中国迅速跟进，加入这项意义重大的研究。中国于1999年7月在国际人类基因组注册，完成了人类3号染色体短臂上一个30Mb区域的测序任务。该区域约占全人类基因组的1%，简称“1%工程”。这标志着我国已经掌握了生命科学领域最先进的大片段基因组测序技术，在宝贵基因资源的开发利用方面已经与世界发达国家处于同步地位，并在结构基因组学领域占据了一席之地。

那么为什么“人类基因组计划”如此吸引人呢？吸引了这么多国家和众多生物科学家参与研究？事实上，对人类基因组的研究不仅是一项科学研究，而且很可能暗示着这将是21世纪最大的商机。

基因是生物制药产业的源头、生长点和制高点，基因衍生的技术扩张将是21世纪医药企业开发新产品的基础。目前，世界各大制药、化工和农业公司都在积极重组、兼并和建立新的联盟，通过基因相关的研发来加强自己的竞争实力。虽然基因产业所需的投入非常大，探索工作非常艰难(比如分离出囊性纤维化基因花了十年时间，花费超过654.38+0.5亿美元)，但一旦获得可以编码一种重要功能蛋白的基因，其回报将是极其丰厚的——发现者可以获得该基因的专利，研究人员可以进行相关研究，设计相关预防药物，制药公司可以在专利到期前在市场上获得巨额垄断利润。可以说，一个基因可以成就一个企业，甚至带动一个产业。因此，对于科学家来说，“人类基因组计划”给他们带来了对人类认识的巨大飞跃，给人类带来了战胜疾病的希望。对于投入大量资金让科学家研究基因组的政府和企业来说，他们更多看到的是研究成功带来的市场垄断和巨额利润。

于是，一场没有硝烟但关系非同寻常的“基因战”早早打响。国家、官方研究项目和私人机构之间竞争激烈。今年5月24日，代表政府参与“人类基因组计划”的科学家宣布，人类遗传密码的第一份“工作草案”将于6月15日发表。与此同时，美国赛里拉基因公司也透露，将于6月发布自己的“工作草图”。这意味着破译人类遗传密码的竞赛已经进入了最后的冲刺阶段，决定人类生老病死以及精神和行为活动的所有遗传信息的奥秘将很快由人类自己揭开，巨大的商机将开始向基因组研究的投资者招手。

人类基因组计划被认为是人类认识自我的最伟大的科学探索之一，其意义甚至超过了阿波罗登月计划。我们人类已经开始揭示隐藏在自己身上的奥秘，我们的生活和行为很快就会因为它而改变。它将带来一场人生的革命，同时以前所未有的力量冲击着人类的道德伦理。

掌握了自身基因组奥秘的人类，将不再惧怕过去各种变色的“癌症”。我们可以改变一些固有的缺陷，我们甚至可以永远保持年轻。但是，我们不得不担心，因为就像掌握核能力一样，基因可以给我们带来好消息，也可以带来可怕的负面影响——重组基因可以改变人类的固有特征。

二战期间，希特勒组织了大量科学家研究如何“制造”出最优秀的纯种雅利安人，但当时的科学还不具备达到那一步的能力，不过这个想法很有可能在20年后实现。不仅可以复制某个人，还可以像工厂里生产的玩具一样，批量生产根据客户需求设计的，符合数据要求的“人造人”！

前段时间克隆生物的出现引起了各方面的担忧和焦虑。如果“人造人”

真的出现了，我们该怎么办？我们的下一代能成为自然人吗？我们固有的伦理道德能应用于我们未来的社会吗？

“人类基因组计划”的由来和发展(一)

人类基因组计划这个划时代的项目是一个人提出来的？不。这个计划花了五年时间构思。在这五年间，在发达国家，从高层到政府，所有的人都参与了这个讨论，并做出了最终的决定。各个国家的科学家，首先是美国的科学家，已经做了很多论证。各学科不同观点的科学家各抒己见，充分体现了科学讨论的平等性和决策的民主性。尽管迷茫、犹豫、反复，最终，人类还是选择了“人类基因组计划”。从历史上看，人类基因组计划的形成有几种想法。

20世纪70年代人类疾病的“遗传学”无疑是人类基因组计划的主要思想。不仅疾病与基因有关，人类的生存、出生和成长也与基因和DNA序列有关。作为著名的诺贝尔奖获得者，意大利的杜博克在他发表的一篇后来被称为“人类基因组计划”的“标书”中写道:人类的DNA序列才是人类的真正意义。这个世界上发生的一切都和它息息相关。从战略上讲，人类基因组计划采用的战略是基因组学的战略，就像基因是研究基因的科学一样。顾名思义，基因组学是研究基因组的科学。正如杜博克所说:既然大家都知道基因的重要性，我们只有两个选择。一种是“零敲碎打”，大家去“个别作业”，研究自己喜欢的、认为重要的基因。另一个选择是什么？这是一个前所未有的大胆的声明:把整个人类基因组作为一个整体来理解，先集中精力去理解所有的人类基因。

由于人类基因组计划过于雄心勃勃，规模太大，花费太多，因此政府部门、科学家和公众都有许多不赞成的意见。首先是这个计划的必要性。他们认为把纳税人的30亿美元花在人类基因组序列上纯粹是拿纳税人的钱开玩笑！其次，这个计划的现实性，他们认为到2005年完成这个计划是“吹牛”。说实话，谁也不知道到时候能不能如期完成。当时还没有现代测序仪器的迹象。第三是科研领域的选择，有点像“必须做的事是不可能的”的想象:人类自然科学有很多问题要研究，为什么要进行这样的计划？把钱花在别的地方可能更值得，也更实际。有人担心“大科学”会影响小科学，“大中心”会危及小实验室的生存。我说的话也很难听，比如批评计划“太极端、太集中、目标太多、预算太大。”你得到的只是“零件清单”。对于这个计划的具体项目，更是不客气，比如“测绘”就是在沙漠中修路，“测序”就是整理“垃圾”，选“模型动物”就是拼凑“诺亚方舟”。最后，认为基因组计划建立的新技术是为了“追求一种豪华舒适的新型航天飞机，而不是现在的土星火箭”，因为还有很多其他方法来分离基因。

从65438年到0990年，美国刚刚开始“人类基因组计划”，很多科学家也联名上书表示反对。结果，原来的预算被削减了3400万美元，原来计划建设9个中心，每个中心每年支出400万美元。只砍了三个，每个中锋只有200万美元！其中一个主要的批评是不规划人类基因组，这太过分了。应该从小的开始，比如细菌，或者有重大经济意义的，比如小麦，猪，羊。他们嘲笑人类基因组计划是“泥足巨人”。还预言会像75年开始的癌症项目一样“流产”。道理自有道理，也有可行性。真理不怕辩论，这就是它的说服力。“人类基因组计划”是合理的，但是对真理的理解有它的过程，真理本身的完善也有它的过程。“人类基因组计划”就是在批评中不断吸收正确意见，逐步完善到今天的计划。比如开始只是一个大概的“测序分析计划”。从哪里开始？各有各的版本。“作图计划”，尤其是基因图谱的构建，最初是作为“测序”计划的不同意见提出来的，但双方都没有简单地否定对方的意见，相关决策部门也没有简单地支持一方面打压对方，最终持不同意见的双方走到了一起，制定了一个更加科学全面的方案。“cDNA计划”是先阐明一个基因中与蛋白质相关的一小部分序列的计划，也是作为对“全基因组计划”的异议而提出的，但并没有被主流意见所排斥，也没有因此而被抛弃。而是作为“基因图谱”的原型纳入了全基因组计划，成为了重要的一部分，也就是我们要做的“转录图谱”。“基因鉴定”计划也作为不同意见提出，认为最重要的基因是与人类疾病相关的基因，后来成为最能体现“人类基因组计划”成果的“热点”。“模式生物”计划选择了酵母、线虫、果蝇和小鼠作为研究人类的四大“模式生物”，具有重要的科学意义。整个讨论过程逐渐形成了“人类基因组计划精神”的一部分。

除了上面提到的“包容”，第二是“精诚合作”。人类基因组计划是世界上第一个由所有科学家进行的科研项目，无论大小强弱。在人类基因组计划实施之初，发达国家有远见的科学家就呼吁世界各国政府重视这一项目，并号召世界各国科学家参与其中，建议将所有的进展、所有的数据、所有的实验资源随时公之于众，让世界各国免费享用。在实施过程中，各国科学家精诚合作，* * *享材料，* * *享数据，* * *一起攻关。这在人类自然科学史上是前所未有的。人类基因组计划与其他两个具有全球意义的项目，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月基因相比，显示了人类的和谐与进步。三是对社会“高度负责”的精神。人类基因组计划之初，就关注了这个项目对社会、法律、伦理可能产生的影响，特别重视这项研究，并形成了一种主流意见。特别是HUGO(国际人类基因组组织)的几个重要论断，充分体现了现代自然科学的“求真”和“求善”以及对社会的高度责任感。我们应该庆祝这种“人类基因组计划精神”，并使之成为各国和各领域合作的典范。

“人类基因组计划”的由来和发展(三)

真理只能成功，不能失败，不能让真理在自称拥有真理的人手中哭泣！虽然真理哭了一千次。一个计划，所有指标都得完成，否则就宣告失败，否则就已经流产了。人类基因组基因的目标讨论来讨论去，草稿简单易学。每个部分都有具体的目标，有质、有量、有规律的完成。真理要有说服力。科学家们为美国通过和接受这一计划做了大量工作，还要去国会“游说”。有人说“人类基因组计划”是美国历史上规模最大、参与人数最多、最成功的一次“游说”！想说服政客不容易！要把科学意义和社会意义、经济意义结合起来，把现实利益和长远利益结合起来，也要把各种意见和方案逐一比较。也要通过各种关系和渠道做好工作。对比他们的工作，我们可以说:如果我们中国的决策者不重视“人类基因组计划”，我们科学家也有责任！除了他们自己的讨论，主流科学家为人民做了很多工作，后来美国政府也做了很多工作。美国政府不能有自己的报纸、电台和电视台，只好印很多小册子，有些小册子比较简单，比如“人类基因组计划有多大？”有多值钱？" .

也有很受欢迎的，比如小册子《了解我们的基因》。让大家清楚基因的重要性，人类基因组计划的必要性，为什么要花这么多钱，花得多好。科学家呢？他们到处交谈，讲共同语言，把基因讲得生动形象，把“人类基因组计划”讲得通俗易懂。这篇文章中的许多陈述都是从他们那里学来的。如果算出30亿对核苷酸，就好比算出整个地球上30亿对人的姓氏(假设世界上只有4个姓氏！人类基因组有地球那么大，一条染色体有一个国家那么大，一个基因有我们居住的大楼那么大，“测绘”就像在高速公路上划路标。“人类基因组计划”被大众接受的过程，确实是一个基因在社会学家、伦理学家、科学家和大众之间的科学普及过程。还有伦理学家的问题。这个问题很复杂！“人类基因组计划”所揭示的人类终极奥秘必将对社会、法律和伦理产生冲击。

最后，人们普遍接受了这个计划。首先，在了解了基因的重要性之后，人就有了认识自己和基因的欲望。如果没有特殊的外部原因，我们的基因在出生后不会有太大的变化。但是，我们需要知道:(1)我们的基因在我们家族中的传递规律，尤其是与“疾病与非疾病”相关的基因，照顾好我们的后代。(2)要了解“有病不生病”的原因。人类基因组计划能坚持到今天，多亏了全世界广大人民的支持。因为这是一项公益计划，关系到千家万户，关系到子孙后代。