肝血卟啉病的病因

该病为常染色体显性遗传病。在卟啉代谢合成胆红素的过程中，由于缺乏胆素原合成酶，胆素原不能代谢，在体内蓄积，使胆红素合成减少。δ-氨基乙酰丙酸合酶的活性可通过反馈增加，导致体内δ-氨基乙酰丙酸和胆素原的增加。它们的增加可通过直接或间接的机制对神经传递功能起毒性作用，进而引起本病的发作。该病为常染色体显性遗传病。在卟啉代谢合成胆红素的过程中，由于缺乏胆素原合成酶，胆素原不能代谢，在体内蓄积，使胆红素合成减少。δ-氨基乙酰丙酸合酶的活性可通过反馈增加，导致体内δ-氨基乙酰丙酸和胆素原的增加。它们的增加可通过直接或间接的机制对神经传递功能起毒性作用，进而引起本病的发作。