如何充分发挥基因检测的实际应用价值?
其实基因测序技术已经很发达了。现在的问题不是技术本身,而是如何将测序后的结果解码,用在生活的不同方面。
Part1:基因测序测量什么?
基因组测序就是通过扫描仪器从细胞中复制你的基因信息,然后读取转化,然后取你的基因序列,然后和正常基因组对比,看你的差异在哪里。通常有很多不同的信息,可以通过测序检测出来。目前这款仪器主要由位于美国圣地亚哥的ILLUMINA公司生产,该公司是基因解码的合作伙伴。
美国NIH几年前进行了一项临床试验(ClinSeq),目的是讨论基因测序后如何进一步解码,以及如何将基因解码的一些结果应用于临床。与其他临床研究一样,NIH招募了健康的成年人,并在全基因组测序前后为他们提供基因信息咨询,以了解他们对测序后基因解码结果的理解程度,以及跟踪基因解码的结果如何影响他们的心理、生活方式和医疗选择。
第二部分:人类基因的异同
以下内容均来自某课题的基因咨询。在这里,中国电影中的人物魏紫的名字被用来代替实际的名字。遗传信息的保密是薛佳基因解码服务的重要组成部分。因为基因信息是高度隐私的,我们需要保护每个参与者,确保其基因信息不被滥用。
我们把一个人的基因信息比作一本英文书,其中一章是染色体,每一章中的段落是基因,每一段中的英文字母就是基因信息代码。
如果你和魏紫比较,你会发现你的大部分段落都是一样的。为什么?因为你们都是人。例如,魏紫在第三章的第一段说她应该有两条腿。你的第三章第一段应该和她一样,因为你也有两条腿。但是你可能会发现,在某些地方,她是A,你是t,这种差异叫做变体。可能一个自然段落只有一两个不同的序列,整本书可能有几百万个不同的序列。这些不同的序列让你是你,魏紫是魏紫。正是这些不同的序列让你和魏紫明显不同。魏紫的特点是温柔,而你则是大方有魅力。
第三部分:什么是差分序列?
基因解码将一些“变异”表达为“差异序列”。大部分的差异序列都是良性的,对疾病的发生没有至关重要的影响。这些突变序列让我们每个人都不一样。比如紫薇双眼皮,你单眼皮,紫薇高鼻子你塌鼻子,等等。
第四部分:基因解码与疾病健康
首先通过一张图简单了解一下基因解码的意义:
基因解码的研究表明,只有少量的差异序列与疾病的发生有关。
1,有些差序可以解释你的健康。
比如高血压,基因解码会找到这些疾病的致病基因。也许,这个结果可能是你意料之中的,没什么用。因为即使不做测序,你也知道自己有高血压,家里其他人也知道自己患高血压的风险会增加。但是基因解码可以为你治疗高血压提供科学的指导,因为基因解码可以发现你家的高血压和别人的不一样。有的人喝菊花茶可以预防高血压,你可能需要用“蚕蛹枕”。基因解码就是让你知道自己的基因信息,让你在预防这些疾病时更加有效和有针对性。
2.一些差异序列将提供疾病风险的早期预警。
比如一个人携带BRCA1/2基因突变,她患乳腺癌和卵巢癌的风险就比其他人高很多。所以生活方式需要改变,癌症早期筛查的策略也会和别人不一样。更进一步,通过基因解码可以找到真正的原因,根据基因解码的结果,甚至可以通过手术根除。这也适用于其他疾病,如阿尔茨海默病、肿瘤风险等。通过基因解码,还可以设计个性化的预防或治疗方法。
3.为什么夫妻正常,孩子有病?
如果某些突变显示父亲携带了某种疾病基因,但并没有导致父亲患病,那是因为他还有正常的基因序列,可以保证父亲的健康和正常。但是,如果他的妻子或女朋友在这个地方也携带了致病基因,他们的孩子可能会有超过四分之一的人患病。当然,对于大多数人来说,这种概率是比较低的,而且大部分都不是什么严重的疾病。但当这种情况发生时,他们会彻底破坏一个家庭的幸福。这是基因解码为大家推出婚恋服务的科学依据。换句话说,你自己没有任何症状,但如果你的另一半也是携带者,那么你的后代患病的风险就会增加。比如地中海贫血。
4.基因解码的使命
仍有一些差异对我们的生活和健康顺序的影响不清楚,我不知道这是良性的还是与疾病有关。随着科学的进步,基因解码的使命是通过不断的研究,最大程度地指导每个人健康快乐的生活,而这个使命的工具就是解码基因信息,揭示每个不同序列对人体健康的影响。它使我们对人类基因信息的利用更加准确、全面和科学。同时为基因信息变化导致的疾病提供个性化解决方案。
给一个了解自己基因的机会。
你有哪些不同的序列?
我什么时候会让你知道?
谁有权做决定?
知道了对你有好处吗?有什么坏处?
如何保证你能理解这些不同的序列?
做决定时必须考虑哪些因素?
这些都是你需要考虑的,因为归根结底是你的基因信息。没有人比你更需要了解自己。
?了解的力量:
知道了疾病的风险,我们就有更多的时间去改变生活方式,找到治愈的方法。也许病情会延迟,甚至不会。
知道了病因,我们会制定更准确的治疗方案,或许就不会错过治疗时间,浪费金钱;
是的,我们会挣脱精神的枷锁,不用每天活在未知的恐惧中!
基因简介:基因医疗科技(北京)有限公司是由我国著名分子生物学家黄教授领衔的医学专家团队打造的致力于基因信息解读的高科技公司。
基因解码,为基因检测升级!