唐氏综合征产前筛查论文不少于2000字急！！！！注明参考资料的来源
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1.常见的核型有:
47，XX，+21简单三体，女
47，XY，+21简单三体，男
46，xx (xy)/47，xx (xy)，+21，嵌合体
46，XX(XY)，-21，+t(21；21)罗伯逊易位。
简单三体的减数分裂应该是紊乱的。
五、先天性白痴的遗传分析:
典型的21三体几乎是新的，与父母的核型无关。它是减数分裂期间不分离的结果。不分离可以发生在第一次减数分裂或第二次减数分裂。在男性体内，减数分裂是一生都在进行的，精子是由精原细胞通过精子发生不断产生的，或者说是“新鲜的”。在女性中，所有的卵子在出生时已经过了第一次减数分裂，处于静止期或核网状期，直至排卵。所以卵母细胞长期受内外环境因素影响，不断老化。这些都可能导致不分离的发生，也可能解释为什么大龄妈妈容易生出先天愚型的孩子。
典型的21三体只有一小部分是遗传的，也就是因为母亲是三征患者。另外，也不能排除有些表型正常的母亲其实是嵌合体，只是异常细胞的比例很小，比如只存在于某些组织或卵巢中。卵巢中的三体细胞可能导致三体儿童的出生。这种情况可能存在的间接证据是10%孩子的母亲皮纹异常。因此，虽然他们的其他表型正常，但可能是潜在的嵌合体，他们的孩子可能会获得额外的染色体。可见，确认或否认嵌合体是相当困难的。如果患者是男性，不能生育，就不存在遗传给下一代的问题。
嵌合三体21患者有两个或两个以上的细胞系，是合子后有丝分裂的结果。如果第一次卵裂没有发生，将产生两个细胞系，47，+21和45，-21。后一种细胞很难存活。因此，大多数镶嵌体在后期有丝分裂中不会分离，所有镶嵌体都具有正常的细胞系。两种细胞系的比例在每个组织中并不相同，并且异常细胞的百分比通常在成纤维细胞中比在血细胞中高。据文献报道，在患者的血细胞中没有发现三体性细胞，但是65438±07%的成纤维细胞是三体性细胞，这表明三体性细胞在各种组织中受到不同的选择压力。嵌合体也可能是21三体的异常合子没有分离的结果，即一个细胞系丢失了一个数字21恢复正常，另一个细胞系仍然是21三体。
易位型21患者的细胞中存在不平衡易位染色体。后者通常由一组D或G染色体与21染色体长臂的着丝粒融合(Luo易位)形成。55%的q21q易位是新的，45%是由于父母一方的平衡易位。21qGq的易位几乎是全新的(96%)，只有4%是遗传的。各种易位的遗传后果是不同的。Dq21q平衡易位携带者通过减数分裂可形成六个配子，受精后可产生三种胎儿:正常胎儿、易位三体和平衡易位携带者的子女，不能发育者除外。因此，检测平衡易位携带者的父母具有重要意义。事实上，除了母亲的年龄，对典型的21三体的病因知之甚少，有效的预防仅限于怀孕后的产前诊断。近年来发现，生下三胞胎21的母亲，孕期血清甲胎蛋白含量升高，似乎是一种筛查和预防方法。对于易位的21三体，可以在孕前或婚前对父母进行检查，并给予指导。
21qGq易位大部分是新的。21q22q和21q21q的遗传意义不完全相同。如果父母中有一方是21q21q的携带者，就不可能生出正常表型的胎儿，因为他们只能产生一个三体或一个单倍体合子。21q21q易位的遗传后果与Dq22q相似，只是前者多由父亲传递，后者多由母亲传递。
第六，先天性白痴的遗传咨询
对21三体复发风险的估计具有重要的现实意义。21各种类型三体的复发风险不同。对于典型的21三体，生一个孩子不会增加生另一个孩子的风险，至少理论上是这样的。所以，如果父母双方的核型都已经检查正常，就没有理由再劝他们不要生了，或者过分加重已经存在的疑虑。但也确实有报道说，有的家庭有两个以上典型三征患者。有些父母(通常是母亲)被证明是嵌合体，虽然三体细胞比例不高；其他人发现了其他染色体的易位。但是，大多数家庭都找不到合理的解释。为此，提出了一些假设。比如生殖细胞是嵌合的，家族性的，但是这些假设都需要证实。因此，很难估计典型21三体的复发风险，各个作者提出的风险率也不尽相同。有作者假设，如果母亲在30岁之前已经生育过三体儿，那么复发的风险为1-2%，但30岁之后的风险率不会比同年龄段增加。简而言之，对于生过典型三体孩子的父母，咨询师能做的就是通过染色体检查，尽可能排除他们是嵌合体。
约1/2例为新增，另有1/2例为父母一方平衡易位所致。前者复发的可能性很小，平衡易位导致复发的风险可以根据真实经验估算。如果Dq21易位携带者是母亲，分娩易位型儿童的风险为10-15%(部分作者认为是16%)，如果是父亲，风险为5%以下。21q22q易位的情况基本相同，但易位染色体的百分比多于D/g易位，有资料显示风险率在10%以下。1Q21Q平衡易位携带者的后代都是三征儿。携带者不适合生育。
2.唐氏综合征(21三体综合征；先天愚型往往会导致孩子其他很多典型特征，比如智力低下、特征脸、小头畸形、身材矮小等。
唐氏综合征在活产儿中的发病率约为1/800，但在不同年龄的孕妈妈中发病率存在显著的变异:孕妈妈小于20岁，发病率为1/2000；当孕妈妈超过40岁时，发病率上升到约1/40(表247-1)。大约20%的21三体综合征婴儿是由35岁以上的母亲所生。21三体综合征可由核型21三体、易位和嵌合引起。
约95%的21三体病例具有完整的额外染色体，其中95%的额外染色体来自母亲。
易位型有些21三体综合征显示有46条染色体，但实际上遗传物质的染色体有47条，多出来的21号染色体易位或附着在另一条染色体上。
t(14；21)是最常见的易位类型，其中冗余染色体21附着在染色体14上。大约一半的病例核型正常，说明孩子有新生儿易位。在另一半的情况下，父母中的一方(几乎总是母亲)有46条染色体，但其中一条是T(14；21)。理论上，携带者母亲生下21三体综合征孩子的概率为1:3，但由于未知因素，实际风险率较低(约为1: 10)。如果父亲是携带者，实际生下21三体综合征孩子的风险率为1:20。
t(21；22)作为第二常见的易位，母亲携带者生出21三体综合征孩子的概率为1:10，父亲携带者的风险率更低。极少数情况下，父母双方都是T(21；22)携带者，100%存活后代均为21三体综合征患者。
当两种不同的细胞类型存在于同一个体中时，嵌合体称为嵌合体。21三体综合征的嵌合体推测是由胚胎期染色体分离引起的。大多数病例有两个细胞系，一个有正常染色体，另一个有47条染色体。不同个体之间或同一个体的不同组织和器官中各细胞系的相对比例可以不同。患者的智力与大脑中三体细胞的比例有关。少数嵌合三体21综合征个体智力正常，临床上几乎无症状。在21三体综合征中，嵌合体的发生率尚不清楚。如果父母的生殖细胞有21三体的嵌合体，生二胎的几率会大大增加。
症状和体征
新生儿期安静，哭闹少，肌张力低，颈部皮肤通常增厚。超声检查可诊断为宫颈水肿。身体和智力发育落后，平均智商50左右。
特殊标志包括小头畸形、平头枕和身材矮小。眼睛外眦向上斜，内眦有皮肤覆盖，鼻子扁平，舌头大，常伸出口腔。耳朵小而圆，手短而宽，常有单一的掌褶线(猿褶)，手指短，第五指弯曲，往往只有两个指骨。脚的第一趾和第二趾之间往往有一条很宽的沟，手脚都有特征性的皮纹。
在21三体综合征患者中，新生儿先天性心脏病的发病率约为40%，常累及室间隔或形成异常房室通道。此外，患者中几乎所有先天性异常的发生率都增加，尤其是十二指肠闭锁。
很多患者可以出现甲状腺疾病，不做内分泌检查很难发现。患者容易出现视听障碍，应进行常规筛查。
解剖上，所有21三体成年患者的脑组织均呈现典型的阿尔茨海默病显微镜下表现，多数伴有相应的临床症状，部分成年女性患者具有生育能力，其胎儿患唐氏综合征的可能性为50%，大部分患有自然流产。21三体综合征男性患者不育。
预后
由于并发心脏病和急性白血病的患者发病率高，寿命往往会降低。许多患者可以存活到成年，但他们衰老得很快，往往在40或50岁左右死亡。
3.人类细胞中有46条染色体。当夫妻双方的性细胞或受精卵在受孕前后发生分裂时，由于各种原因(衰老、辐射暴露、环境污染和病毒感染等。)，染色体分裂也不是刚刚好，导致胎儿有47条染色体。一般21号染色体由两条变为三条。如果这种细胞发生变化，人体的整个情况也会发生变化，这就是所谓的先天愚型，21三体综合征，先天性痴呆。这种病最早是由唐氏在1866提出的，所以也叫D.S .(唐氏综合征，简称D.S。
但也有少数儿童(5%-8%)的染色体不是21三体，而是多出来的21染色体易位到了D染色体上(通常编号为13-15)或者正常细胞系与21三体细胞系之间存在嵌合体。
孩子一般出生都很小，20%左右是早产儿。孩子有典型的脸型，不分种族，五官更像其他先天愚型，而不是自己的同胞。如:眼距宽、吊眼、内眼角被皱纹遮盖、鼻梁低、耳廓小、嘴巴小，难以容纳舌头，所以经常吐舌头。皮肤发红，四肢短小，手指短而粗，小指特别短，向内弯曲。肚脐经常凸起；常伴有十二指肠闭锁；50%的孩子有先天性心脏畸形。大多数孩子65，438+0岁后就能坐起来了，3岁开始走路。他们性格温和，很少攻击性，所以有时候很傻很可爱。他们的智力发展缓慢，不知道如何计算。他们的智商在25-50的范围内，但偶尔会有一些患者受过教育。他们父母的平均智商会影响他们的智力发展。孩子们喜欢模仿和重复一些简单的动作，有的甚至可以成为乐队指挥。
先天性痴呆患者的平均寿命为16岁。由于心脏病和其他因素，约50%的患者在5岁前死亡，不到3%的患者活到50岁以上。男性患者不育；女性患者有生育能力，但其后代约有一半也是先天愚型。该综合征中的先天性心脏畸形与大多数患者的发病和早晚期死亡有关。
先天性痴呆儿童出生率约为1.3‰，母亲35-39岁时为0.4%。65438+40-44岁占0.2%，45岁以上占4%。因为先天性痴呆的发病率往往会随着孕妇年龄的增加而增加，所以往往会产生只有高龄(34岁以上)孕妇才会生出先天性痴呆孩子的错误观念。事实上，并非如此。根据各国的统计，只有20%的先天性痴呆儿童是34岁以上的孕妇所生，而其他80%是普通年轻孕妇所生。由此可见，孕妇只要年龄大或小，都有可能怀上先天性痴呆的孩子，只是概率不同而已。有鉴于此，为了避免儿童先天性痴呆的发生，世界各国都致力于先天性痴呆的产前检查，其检查方法包括确诊和筛查。所谓确诊检查，就是在怀孕16-20周做羊膜穿刺。这种方法还可以检查除了先天愚型，是否还有其他染色体异常。由于费用较高(约1300元)，风险率约为0.5-1%，即使是高龄孕妇，在国外也大多不愿意接受这种检查。所以在经济和安全的考虑下，采用无创的产妇血清和尿液筛查，比羊膜腔穿刺术更方便、更安全、更便宜。但既然定义为筛查，就要明白这种方法虽然使用方便，但并不能筛查出所有的先天愚型胎儿，所以世界各国都把这种方法放在产前先天愚型筛查的第一线，这让大多数没有做羊膜腔穿刺的年轻孕妇多了一层保护。