为什么每个女人一生都要做一次乳腺癌基因解码？
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基因解码指南
说起乳腺癌基因解码，我们首先想到的是安吉丽娜·朱莉做过乳腺癌基因解码，接受过预防性双乳腺切除术。这是因为她从母亲那里遗传了一个突变的癌症易感基因，BRCA1基因。当她发现自己和母亲一样有BRCA1/2基因突变时，患乳腺癌的概率高达87%，于是选择了预防性切除。此事虽然在舆论上引起轩然大波，但呼吁更多女性进行易感基因检测，尽早关注乳腺癌并从中受益才是最重要的。
什么是乳腺癌易感基因？
在乳腺癌易感基因中，我们最关注的是:BRCA1和BRCA2基因，这两个基因都属于抑癌基因，主要参与DNA损伤修复和维持DNA完整性。BRCA1和BRCA2基因突变是大多数常染色体显性家族乳腺癌和卵巢癌的病因，尤其是BRCA2基因突变与男性乳腺癌关系更为密切。BRCA基因突变患者患乳腺癌的风险明显增加，而且很容易在早年患病。
乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤。2007年，全球乳腺癌新发病例1.3万，超过46万患者死于乳腺癌。近年来，我国乳腺癌发病率居女性恶性肿瘤首位，并以3%以上的速度逐年递增。据估计，中国每年有4万多名妇女死于这种疾病。其发病机制主要概括为遗传易感性、内分泌紊乱、通过母乳喂养传播病毒颗粒。约有5%的乳腺癌是由基因突变引起的，其中抑癌基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1突变在40岁之前发生乳腺癌的概率高达19%。
除了BRCA1和BRCA2基因外，还有没有其他基因也能导致乳腺癌？-导致乳腺癌的易感基因还是很多的，所以Julie是BRCA1/2基因突变，其他的就不一定了。
个体基因差异是导致乳腺癌的重要因素:肿瘤的发生、发展、侵袭和转移是多个基因突变的累积和渐进演变过程，涉及多种基因和信号通路的相互作用。乳腺癌的发生发展被认为是一个由良性乳腺导管上皮增生到非典型上皮增生经过基因和信号通路的复杂相互作用，形成导管原位癌，再进展为浸润性导管癌，最后通过淋巴和血液途径发生远处转移的进化过程。除了BRCA1和BRCA2基因，还有许多基因突变会导致乳腺癌。
薛佳基因精心设计了数十个与乳腺癌相关的基因位点，为广大女性，尤其是有家族遗传史的高危人群，进行风险排查，及时预防。
乳腺癌无创基因检测的意义是什么？
家族性乳腺癌定义为家族中有两个血亲患有乳腺癌和其他恶性肿瘤，如卵巢癌、前列腺癌、胃癌等。，占乳腺癌人群的5%-10%；少数遗传性乳腺癌乳腺癌在分布上呈散发性，无家族史，因为乳腺癌相关突变基因由男性家族成员携带，不能形成乳腺癌表型。遗传性乳腺癌具有发病早、家族聚集的特点。家族中与患者有血缘关系的健康成员也可能携带致病基因突变，携带这些突变的女性患乳腺癌的风险会大大增加。以BRCA1和BRCA2基因为例，携带者患癌风险高达60~70%。符合家族遗传易感性条件的高危人群应进行乳腺癌基因突变检测，基因突变女性的年龄至少要早10年。