肌张力障碍的病因和发病机制

原发性肌张力障碍多为散发性，有少数家族史，常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，多见于7~15岁儿童或青少年。原发性常染色体显性扭转痉挛多由位于9q32-34的DYTl基因突变引起，外显率为30% ~ 50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性的，由三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变引起。在菲律宾的帕拉伊岛，有一种肌张力障碍-帕金森综合征，是X连锁隐性遗传。家族性局限性肌张力障碍通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。

研究证实，外周创伤可诱发原发性肌张力障碍基因携带者肌张力障碍，如口腔-下颌肌张力障碍，病前有面部或牙齿损伤史。此外，单肢过度动作也会诱发肌张力障碍。比如各种职业性肌张力障碍、书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏者和运动员的肢体痉挛等。，通常被认为是主要功能。因此推测其病因是由于脊髓运动环路重组或脊髓水平以上运动感觉联系改变，导致基底神经节功能改变。

继发性(症状性)肌张力障碍是指所有累及新纹状体、旧纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等的病变。，可引起肌张力障碍症状，如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球黑变病、进行性核上性眼肌麻痹、双侧基底神经节钙化、甲状旁腺功能减退、中毒、脑血管疾病等。

多巴、吩噻嗪、丁苯、甲氧氯普胺、化疗药物)等。据报道，眼睑痉挛可由背侧脑干缺血或脱髓鞘引起。

发病机制不明。据报道，在大脑的某些区域，去甲肾上腺素、多巴胺和血清素等神经递质的浓度异常，但其意义尚不清楚。最新研究认为局部肌张力障碍是由基底神经节异常引起的，因为静态影像学研究尚未证实异常，而用正电子发射断层扫描(PET)进行的动态影像学研究显示背内侧丘脑尾状核、豆状核和额叶投射区代谢率降低，因此认为基底神经节和额叶连接功能障碍是肌张力障碍的主要原因。