关于生物遗传和变异最新进展的一些信息

吸烟会增加患肺癌的风险，但并不是所有的吸烟者都会得肺癌。来自冰岛、法国和美国的研究人员发表在Nature [Nature 2008，452(7187):633；638】和《自然遗传学》(Nate Genet 4月2日在线发表)对这一现象的解释是:除了吸烟和相关的环境因素，遗传因素也影响肺癌的风险。三组研究人员都发现，染色体15长臂上的烟碱乙酰胆碱受体基因簇的变异影响肺癌的风险。

另一项发表在《自然遗传学》(Nat Genet)杂志(11.2)上的研究表明，5号染色体上TERT和CRR9基因的突变也会使肺癌风险增加多达60%。

2.KRAS已成为结直肠癌靶向治疗的第一个重要分子标志物。

今年在美国临床肿瘤学会(ASCO)年会上发表的CRYSTAL，OPUS，EVEREST等研究和发表在《新英格兰医学杂志》[N Engl J Med 2008，359 (16): 1757]上的研究表明，KRAS的突变与西妥昔单抗治疗转移性结直肠癌的疗效明显相关。KRAS野生型患者从西妥昔单抗联合化疗中获益更多，而突变型患者不能从联合化疗中获益。KRAS野生型和突变型患者的不良反应无显著差异。从2008年6月5日至2008年10月，KRAS基因的检测被写入国家综合癌症网络(NCCN)最新版的结直肠癌临床实践指南。

3.晚期非小细胞肺癌:外周血表皮生长因子受体(EGFR)突变提示靶向治疗效果差。

西班牙研究人员在ASCO-NCI-EORTC第二届癌症分子标志物年会上报告说，接受EGFR靶向药物治疗的晚期非小细胞肺癌患者，如果血液和肿瘤组织中都存在EGFR基因突变，其生存期和预后比只有肿瘤EGFR突变的患者更差。EGFR突变检测可作为基因分型的无创辅助工具，并可用于选择EGFR拮抗剂个体化治疗的患者。

4.“解码”癌症基因

美国科学家首次通过全基因组测序，从1患者提供的细胞中发现了10个与急性髓系白血病(AML)发生和进展相关的突变基因。这些基因以前没有被其他基因发现，以抑癌基因的突变为主。研究人员建议对其他癌症患者采用类似的研究方法，这可能会在癌症的发病机理方面取得成果。相关论文发表在Nature上(Nature 2008，456:66)。